José I. Erices¹, Evelin González² Marcela Salgado³, Carol Barahona Ponce⁴, Valentina Gárate-Calderón^1,4, Pablo Baez- Benavides⁵ , Jessica Toro¹, Matias Freire⁶, Gonzalo Sepulveda⁶ Fernanda Morales¹, Justo Lorenzo Bermejo⁴, Ricardo Armisén^2,6 and Katherine Marcelain^1,7

¹Departamento de Oncología Básico Clínico, Facultad de Medicina, Universidad de Chile, Santiago 8380000, Chile. ²Centro de Genética y Genómica, Instituto de Ciencias e Innovación en Medicina, Facultad de Medicina Clínica Alemana, Universidad del Desarrollo, Santiago 7610507, Chile.³Departamento de Tecnología Médica, Facultad de Medicina, Universidad de Chile, Santiago 8380000, Chile. 4Statistical Genetics Research Group, Institute of Medical Biometry, Heidelberg University, 69120, Heidelberg, Germany. ⁵Centro de Informática Médica y Telemedicina, Facultad de Medicina, Universidad de Chile, Santiago 8380000, Chile. 6CORFO Center of Excellence in Precision Medicine, Pfizer Chile, Santiago 8380000, Chile. ⁷Centro para la Prevención y el Control del Cáncer, CECAN, Universidad de Chile, Santiago 8380000, Chile

INTRODUCCIÓN: El cáncer de vesícula biliar (CVB) es una neoplasia maligna agresiva cuya incidencia y mortalidad varían geográficamente, con Chile, Perú y Bolivia entre los países más afectados. La ausencia de terapias dirigidas específicas resalta la necesidad de explorar nuevas estrategias. OBJETIVO: En este estudio, caracterizamos el perfil genómico del CVB en una cohorte chilena mediante secuenciación de nueva generación (NGS), para identificar mutaciones conductoras, variantes accionables y posibles blancos terapéuticos. METODOLOGIA: Se secuenciaron 56 tumores usando un panel de 161 genes, y las variantes se clasificaron según su relevancia terapéutica con Cancer Genome Interpreter (CGI). La ascendencia genética se estimó con Admixture y se evaluó su asociación con mutaciones somáticas. RESULTADOS: Se detectaron 535 mutaciones en 44 muestras, siendo TP53 el gen más frecuente, seguido por TSC2, NOTCH1 y KRAS. En total se identificaron 121 variantes accionables, principalmente en ATM, BRCA1/2, EGFR y ERBB2. Una mayor proporción de ascendencia amerindia se asoció a menor carga mutacional, pero con mayor frecuencia de alteraciones en TP53. El análisis comparativo con cohortes de Japón, Singapur y EE.UU. reveló patrones mutacionales distintos, reforzando la necesidad de estudios regionales para comprender la etiopatogenia del CVB. CONCLUSION: Estos hallazgos evidencian oportunidades terapéuticas basadas en perfiles genómicos específicos en pacientes chilenos, aunque requieren validación en cohortes más amplias para consolidar su aplicabilidad clínica en Chile y LATAM.

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Saieg M. ¹ , Müller F. ¹ , Pamparana A. ¹ , Añazco, M. ² , Rojas N. ¹ Facultad de medicina UDD-Clínica Alemana-Hospital Padre Hurtado, Santiago, Chile; ² Departamento de Cirugía general UDD-Clínica Alemana-Hospital Padre Hurtado, Santiago, Chile; ³⁴ Departamento de Cirugía digestiva y Endoscopía terapéutica Clínica MEDS-Hospital Padre Hurtado, Santiago, Chile.

Introducción: En pacientes con pancreatitis biliar aguda (PBA), la coledocolitiasis persistente puede aumentar la morbilidad y requerir procedimientos adicionales. La colangiografía intraoperatoria (CIO) es una herramienta diagnóstica eficaz durante la colecistectomía, pero su uso rutinario es debatible. La identificación de predictores preoperatorios podría optimizar su indicación.

Objetivo: Determinar prevalencia de coledocolitiasis en pacientes con PBA sometidos a colecistectomía con CIO en Hospital Padre Hurtado, y evaluar valor predictivo de pruebas hepáticas preoperatorias para detección de litiasis residual. Material yMétodos: Estudio retrospectivo, 134 pacientes con PBA intervenidos con colecistectomía y CIO. Se analizaron variables clínicas, demográficas y bioquímicas (FA, GGT, bilirrubina), mediante regresión logística multivariada ajustada por edad, sexo y tiempo desde inicio del cuadro hasta cirugía. Resultados: Prevalencia de coledocolitiasis de 14,9%. FA y GGT fueron significativamente más altas en pacientes con CIO( +). Cada aumento de 1 UI/L en FA se asoció con incremento del 0,5% en riesgo de coledocolitiasis (OR: 1,005; IC95%: 1,001-1,010). No se observó asociación significativa con niveles de bilirrubina, ni con tiempo transcurrido hasta cirugía. Conclusión: Niveles elevados de FA y GGT mostraron asociación significativa con coledocolitiasis, lo que respalda su utilidad como criterio para indicación selectiva de CIO. Si FA/GGT normales, realización sistemática de CIO podría ser reevaluada en función de una estrategia más dirigida y costo-efectiva.

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